不同个体之间（比如，我和你之间）染色体结构和染色的着色强度都存在着恒定、非病理性的微小变异。主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异。在人群中发生的比例相对较高（2%～5%）。按孟德尔方式遗传，从亲代向子代传递。
遗传学经典文选孟德尔,等,梁宏,王斌北京大学出版京东查看已下架首先，既然是“正常的差异”，那就理应不存在影响。尽管过去很多医学工作者认为这类多态性会增加妊娠丢失或不良妊娠的可能。但随着遗传学检测技术的成熟和普及，越来越多的临床医生已经不这么认为了。
插一句：很多病人习惯于通过百度搜索来寻找答案，对此，我不置可否，但我要提醒一下你们，如果你们看的是论文，请注意，国内的很多论文就是用来评职称的，哪怕是用心的论文，也只是提供一种“可能”，而不是“定论”。拿着论文求医求来的只有医生的白眼。论文中的观点只有经过临床的反复验证，才能产生可供参考的价值，最终成为共识和指南。
其次，多态性也并无明显的遗传性。也就是说，你的染色体多态性（比如1qh+）很可能是新发地，并非遗传自你的父母（他们两人无一是1qh+），而你的孩子也未必会遗传你的多态性，甚至可能会新发了另一种多态性（比如21ps+）。
再者，染色体核型多态性不会直接导致某些特殊表型或病征，如果你主观上觉得导致了，那应该是“偶然现象”。只有在极低比例的案例中，我们会因为多态性和临床表征来决定采用CMA做进一步的检查“多态性的结果是否属实”及“是否存在CNV”。
提醒各位羊穿后只做了染色体核型检查的年轻父母，如果核型报告提示胎儿染色体为多态性或正常，那：#羊水穿刺有危险吗#
“多态性这个结果本身是正常，但这个是在核型检查范围内的正常，明白？染色体核型检查是有局限性的，无法查出片段较小的CNV。倘若CNV客观存在并且致病，而你却仅仅依赖染色体核型报告提示的正常或多态性这一结果，就此认定胎儿是正常的，那最终会导致一辈子的遗憾。”
从生育角度来看多态性：
统计学意义上，染色体核型多态性不影响生育或影响极小。有生育问题的人群中，一定会有一些人的染色体核型出现了多态性。此时，把染色体核型多态性和生育问题挂钩是不合理的，毕竟没有染色体核型多态性的人群也会遇到生育问题。实际上，“染色体核型多态性”和“生育问题”这两者几乎就是偶合，而且这两者的基数都相对较大，很容易造成偶合性的错觉，比如某一个医生在一个时间段内发现大部分流产女性的染色体都存在多态性。
众所周知，染色体核型检查的结果，尤其是对于微小结构异常的提示，就有可能存在一定的误差，因为这毕竟是一种“精确度不高”的检测方法。实际上就出现过不少“医院所做的染色体核型检查会出现一方提示多态性，一方没提示”的情况。
依我的经验看，我更注重核型检查对易位、环状、大片段缺失或重复以及非整倍体等明显结构异常（CNV）的提示。而对于包括大部分多态性在内的微小异常，在有必要的情况下（酌情），还是交给CMA来处理。
染色体倒位：属于染色体结构变异，是指某一条染色体中的一个片段倒转了度。
染色体结构的变异京东查看已下架如果这个倒位片段包含了着丝粒（染色体长臂(q)和短臂(p)的连接点），则称为臂间倒位；如果这个倒位片段不包含着丝粒，则称为臂内倒位。
倒位对携带者的影响和易位相同，即“零”。由于不会导致携带者的遗传物质发生增减，也几乎不会致病，倒位携带者如果不查染色体核型，很可能一辈子不知道自己是倒位携带者。
注意，倒位和易位有一点不同，即有一些倒位属于“染色体多态性”，而易位不是。
目前，能够确定的多态性倒位有9号染色体臂间倒位和2号染色体臂间倒位（注意，这句话的确切含义是，涉及到这2种倒位的生育案例中，真正发现妊娠丢失或不良妊娠的案例很少。）。而其他染色体的倒位是否属于多态性仍存有很多未知和争议（说白了就是统计数据不足）。实际上，我们对于“倒位是否是多态性”的判断基本来自统计。也就是说，只有当足够多的统计数据（案例）证明，在某一种倒位的妊娠案例中，大比例的妊娠丢失确实因“倒位环”机制而造成该染色体的遗传物质出现增减时，我们才能发现该倒位对妊娠的实际影响。换句话说，从携带者及家庭对于防止妊娠丢失的预防策略角度看，因遵照如下2个建议（策略），不分先后：
1、倒位携带者及家庭发生过2次及以上不明原因的妊娠丢失，可以考虑该倒位对于妊娠的较大影响；
2、倒位携带者及家庭对于任何一次妊娠丢失应尽可能查找原因，通过CMA检查流产的遗传物质是首选，如果查的流产物中（胚胎）染色体发生增减（CNVs），且所处染色体（号）与倒位染色体（号）一致，可以考虑改到位对于妊娠有较大影响。
应用这2个策略的目的都是为是否需要通过PGT助孕收集医学指征（医学证据）。
臂间倒位是不是染色体核型的多态性？
染色体核型检查对倒位的提示基于染色体被染色后的显带。目前主流的的显带方式（G显带）有可能造成染色体核型的异形性。其中被列入《染色体的正常变异》的几种较为常见的臂间倒位有：
染色体多态性集中在某些染色体的特定部位，这些部位为富含高度重复DNA的异染色体质区（核型里面用h表示）、随体柄（核型里面用stk表示）、随体（核型里面用s表示），常见的染色体多态性主要是：异染色质区、随体柄、随体的长度、数目、位置的多态性。
核型报告里看到了我加粗的这三个部位和符号可以稍稍张开嘴准备吃这颗定心丸了，要想完全放心踏实咽下这颗定心丸，下面看看哪些是常见的染色体多态性吧！
通常情况下染色体多态性改变不会对患者的身体发育及生育造成不良影响。
常见的染色体多态类型：
染色体长臂靠近着丝粒附近含结构性异染色质的区域；
正常多态，一般认为与疾病和流产没有相关性。
第1、9、16号、Y染色体
常以qh+和qh-分别表示某一染色体长臂异染色质区长度的增加和减少。
1qh+、9qh+、9qh-、16qh+、Yqh+、Yqh-
D/G组染色体（端着丝粒染色体）近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄长度的变异；
ph+/p-表示短臂异染色质长度增加或减少，s+表示随体增大，
stk+表示随体柄长度增加，pss表示双随体
15ph+、13p-（一般是多态性，但有很多病例出现过多次胎停）、13ps+、15ps+、14pstk+、21pstk+、22pstk+、21pss、21ps+、22ps+、14pstk-、13pstk-、15pstk-
着丝粒长度变异；例如：21cenh+
结构性异染色质的改变表现为相关区域的倒位；
例如：inv(9)(p12q13)；inv(2)(p11.2q13)；inv(3)(p11.2q12)
检验诊断：46,XY,inv(9)(p12q13)
染色体(9)(p12q13)携带者是常见的多态核型
9号染色体备注：G显带条带，女性核型，9号染色体臂间倒位（属染色体多态性）
染色体多态性的注意事项：
某些多态性与复发性自然流产、不孕不育、发育迟缓等有关，因此，多态性还是值得
